Diffuse Zystische Renale Dysplasie und Hepatische Fibrose (RDHN)

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Description

Diffuse Zystische Renale Dysplasie und Hepatische Fibrose (RDHN)Renale Dysplasie mit hepatischer Fibrose ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die bei Norwich Terriern beschrieben wurde. Die Krankheit ist Teil einer Gruppe von Ziliopathien, die als vererbte hepatorenale fibrozystische Erkrankungen auftreten. Sie ist gekennzeichnet als diffuse zystische Nierenerkrankung und hepatische Fibrose. Die Krankheit ist das Ergebnis funktioneller Defekte im primren Zilium, das entscheidend fr die Organogenese

dass es keinen genauen genetischen Risikofaktor gibt und auch andere genetische oder umweltbedingte Faktoren die Entwicklung und den Verlauf der Krankheit beeinflussen können

Untersuchungsmaterial: Mundschleimhautabstriche oder 1-2 ml EDTA-Blut

✅ Ideal für Hundebesitzer & Züchter

Die Kombination von zwei rezessiven Allelen führt zu schokoladen-/leberbrauner Farbe (zum Beispiel zwei bc-Allele oder ein bc- und ein bs-Allel)

die schließlich zu tiefen Rissen führen

Vor einem episodischen Anfall erstarren die Hunde häufig (glasiger Blick) und sie sind weder ansprechbar noch können sie ihre Umgebung wahrnehmen

NAD bei Papillon tritt in der Jugend auf

Ungefähr 15% der Hunde sind homozygot für die verursachende Mutation

Die Degeneration der Netzhaut kann bei Welpen im Alter von sechs Wochen festgestellt werden und verursacht zunächst Nachtblindheit

Mit dem Fortschreiten der Krankheit werden die klinischen Anzeichen deutlicher und umfassen die Unfähigkeit

die durch fehlerhafte Neurotransmission von inhibitorischen glycinergen Signalen verursacht wird

Bauchauftreibung und einem drahtigen Fell

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